摘要：目的:探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征。方法:回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及影像学资料,9例患者社会性别均为女性,年龄9~26岁。所有患者均进行肾上腺激素水平测定、染色体核型分析、双侧肾上腺和盆腔下腹部CT和/或MRI检查,14岁以上患者行X线骨龄测定。结果:9例患者染色体核型均为46XY,临床均表现为原发醛固酮增多症、ACTH水平增高、血尿皮质醇增高,成年患者性激素水平异常。影像学特征包括双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟。结论:双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟是17α-羟化酶缺陷合并男性女性化患者的特征性表现。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 特种医学
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关键词：先天性肾上腺皮质增生 男性女性化 原发醛固酮增多症 体层摄影术 x线计算机 磁共振成像
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