摘要：目的寻求窖蛋白（caveolin,CAV）基因变异位点,探讨其与不明原因猝死（sudden unexplained death,SUD）的相关性。方法收集SUD组（71例）、冠状动脉疾病（coronary artery disease,CAD）组（62例）和对照组（60例）血样,分别提取基因组DNA,采用PCR方法扩增CAV1与CAV3基因编码区及外显子-内含子拼接区,进行直接测序,以明确CAV基因的遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在SUD组中共检测到4个可能有意义的变异位点,其中2个为新发现的突变位点,分别为CAV1：c.45C〉T（T15T）和CAV1：c.512G〉A（R171H）;2个为SNP位点,分别为CAV1：c.246C〉T（rs35242077）和CAV3：c.99C〉T（rs1008642）,且这两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率在SUD组与对照组中差异具有统计学意义（P〈0.05）,在CAD组中均未发现上述变异位点。结论部分SUD可能与CAV1和CAV3基因变异存在一定相关性。
分类：期刊> 人文社会科学> 社会科学I> 公安
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关键词：法医病理学 法医遗传学 猝死 心脏 不明原因猝死 窖蛋白 基因突变 单核苷酸多态性
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