摘要:腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型.CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆.本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述.
分类:期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 基础医学
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关键词:常染色体显性遗传 腓骨肌萎缩症 分子遗传学 遗传性运动感觉神经病 遗传性周围神经病 cmtd 常染色体隐性 x连锁遗传 电生理特征
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