摘要：[目的]探讨中国汉族人群中白细胞免疫球蛋白活化受体A3（LILRA3）基因多态性与炎症性肠病（IBD）发病的关系.[方法]收集378例确诊IBD患者[溃疡性结肠炎（UC）组193例,克罗恩病（CD）组185例]和509例健康者（正常对照组）,通过连接酶检测反应-聚合酶链反应（LDR-PCR）技术分析LILRA3基因第1内含子第161位碱基（G→C突变）多态性.对所有入选者使用实时定量PCR（qRT-PCR）方法检测外周血、肠黏膜中LILRA3mRNA表达情况,使用Western blotting方法检测肠黏膜中LILRA3蛋白表达.[结果]所有纳入样本中均未发现LILRA3基因第1内含子第161位的纯合子突变（CC）.CD组患者该位点突变基因型频率与等位基因频率均明显低于正常对照组,差异具有统计学意义（P值分别为0.017,0.021）,且突变基因型GC及突变等位基因C是CD发病的保护因素（OR=0.489,95％CI：0.269～0.890;OR=0.509,95％CI：0.284～0.914）.基因型与临床表型相关性分析提示：突变基因型GC与CD17-40岁发病及CD炎症型疾病行为相关（P值分别为0.039,0.049）,且均是保护性因素（OR=0.490,95％CI：0.245～0.977;OR=0.473,95％CI：0.221 ～0.953）.UC组与正常对照组相比该位点基因型频率与等位基因频率分布无差异（P＞0.05）.qRT-PCR结果提示：①CD组、UC组患者外周血LIL-RA3 mRNA表达量均明显高于正常对照组[（14.25＆#177;2.29）、（15.71＆#177;2.74）∶（7.54＆#177;1.26）],差异具有统计学意义（P值分别为0.035,0.025）;②突变个体（GC）LILRA3表达量明显高于野生型个体（GG）[（27.58＆#177;3.70）∶（10＆#177;1.39）],差异具有统计学意义（P＜0.001）;③CD、UC组患者肠黏膜LILRA3 mRNA表达量也明显高于正常对照组[（14.31＆#177;0.88）、（13.87＆#177;0.98）∶（2.29＆#177;2.88）],差异具有统计学意义（P＜0.001）.与对照组相比,CD组、UC组肠黏膜LILRA3蛋白表达量均明显升高[（0.55＆#177;0.82）、（
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关键词：炎症性肠病 白细胞免疫球蛋白活化受体3 基因多态性 遗传易感性
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