摘要：家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病,常见的致病基因包括低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（ApoB）、前蛋白转换酶枯草溶菌素9（PCSK9）和LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1）,其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失是最常见的基因突变类型。FH分为杂合子（HeFH）和纯合子（HoFH）两大类,其临床表型的共有特征为LDL-C水平显著升高、广泛的黄色瘤及早发、多部位、进展迅速的动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）。目前FH面临的全球问题是其低诊断率和低治疗率,而中国因人口基数巨大,对FH的认知水平极低,整体医疗投入及治疗手段相对有限,故针对中国人群FH的相关研究及科学、有效的管理平台缺乏,所面临的挑战更为严峻。笔者借此撰文呼吁心血管领域的医务工作者率先跟进,为提高我国FH患者的诊治水平作出贡献。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 心血管系统疾病
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关键词：家族性高胆固醇血症 基因 动脉粥样硬化性心血管疾病 诊断 治疗
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