摘要：目的：通过探讨ret、ednrb基因在先天性巨结肠症（Hirschsprung disease,HD）及巨结肠类缘病（Hirschsprung allied disease,HAD）患者肠壁的表达分布情况,旨在进一步了解HD与HAD发病机制的异同,为HD与HAD的诊断及治疗提供新的研究方向。同时通过常规HE染色与免疫组化标记时HD与HAD诊断的比较,深入了解免疫组化标记技术在HD和HAD诊断中的临床价值。方法：复习巨结肠术后病例HE切片,结合光镜下肠壁的形态特征,初步诊断分组。应用蛋白基因产物9.5（Protein gene product 9.5,PGP9.5）和神经元特异性烯醇化酶（Neuron specific enolase,NSE）免疫组化技术对经HE染色病理初步诊断为HD,HAD和不明确组的病变肠段再次诊断分组。HD肠段分别取狭窄段和扩张段与10例正常结肠行RET抗体、EDNRB抗体免疫组化染色,比较RET和EDNRB的染色结果和分布特点。结果：HE染色8例诊断不明确者,经免疫组化标记后诊断明确;RET在HD狭窄段中表达较HAD和正常对照组减少（P〈0.05）;EDNRB在HD狭窄段中表达较HAD和正常对照组减少（P〈0.05）;HD和HAD扩张段与正常组的RET与EDNRB表达差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：免疫组化染色有助于HD和HAD的诊断;RET和EDNRB在HD狭窄段中表达有异常,提示RET和EDNRB与HD的发生可能有关。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 基础医学
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关键词：先天性巨结肠症 巨结肠同源病 神经元特异性烯醇化酶 受体型酪氨酸激酶基因 内皮素b受体基因 免疫组化
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