摘要：目的 探讨神经电生理检查及基因检测在遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP）诊断中的临床价值,提高广大临床工作者对本病的认识。方法 报道1例经基因检测确诊的遗传性压力易感性周围神经病患者,并对本病进行简要综述;对患者进行详细的病史询问及神经查体,并进行详尽的电生理检查和基因检测。结果 患者临床上呈现双侧腕管综合征,电生理检查显示脱髓鞘性感觉运动性多发神经病变,基因检测示PMP22基因杂合缺失突变。结论 详细的神经电生理检查在HNPP诊断中起重要作用,确诊需要基因检测。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 医药卫生综合
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关键词：腕管综合征 遗传性感觉和运动神经病 电生理 基因检测
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