摘要：目的：研究中国华南地区汉族人群干扰素调节因子（IRF）6 rs10863790位点单核苷酸多态性（SNP）与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的关联。方法：收集385例NSCL/P患者（病例组）和448位健康者（对照组）。用Taq Man基因型鉴定技术分别对位于IRF6 rs10863790位点进行基因型鉴定。用卡方检验评价rs10863790位点基因型频率和等位基因频率在两组中的分布,并评价其与NSCL/P的关联。结果：对照组IRF6 rs10863790位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。病例组中单纯唇裂（CLO）及唇裂伴腭裂（CLP）位点基因型及等位基因的分布频率与对照组比差异有统计学意义（P〈0.05）,单纯腭裂（CPO）与对照组比无统计学意义。病例组与对照组男性比有统计学意义（P〈0.05）,女性比则无统计学意义。结论：IRF6 rs10863790位点多态性与中国华南地区汉族人群CLO及CLP有关联,与CPO无关联。IRF6 rs10863790在NSCL/P中有性别差异,与男性有关联,与女性无关联。
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关键词：非综合征性唇腭裂 单核苷酸多态性 干扰素调节因子
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