摘要：目的分析Ⅱ型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者运动神经元存活基因1(SMN1)突变情况,了解SMN1基因突变在Ⅱ型SMA患者诊断的意义并进行遗传学分析。方法应用多重连接依赖式探针扩增法(ML-PA)及一代测序法对30例疑似Ⅱ型SMA患者的SMN1基因进行突变检测。结果 87%(26/30)的Ⅱ型SMA患者SMN1基因突变类型为第7外显子纯合缺失;另有7%(2/30)的患者为SMN1基因第7、8外显子均缺失;3%(1/30)的患者为SMN1基因第7外显子杂合重复突变,同时合并SMN1基因的同义突变;3%(1/30)的患者SMN1基因第7和8外显子不存在缺失,但是存在SMN2基因第7和8外显子缺失;未发现SMN1基因其他可疑致病性突变。结论Ⅱ型SMA患者的SMN1基因纯合缺失达93%(28/30),单用MLPA法可快速准确地进行基因缺失诊断,使该项技术辅助临床诊断成为可能。在纯合缺失患者中,第7外显子的纯合缺失占87%,提示单纯分析SMN1基因第7外显子的纯合缺失在Ⅱ型SMA患者诊断中有重要的意义,而SMN1基因的第7号外显子杂合重复与表型的相关性需进一步研究。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 医药卫生综合
收录：知网收录(中) > 维普收录(中) > 万方收录(中) > CA 化学文摘(美) > 国家图书馆馆藏 > 上海图书馆馆藏
关键词：肌萎缩 脊髓性 smn1基因 多重连接依赖式探针扩增法
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
