摘要：目的了解和探讨江西地区α、β地中海贫血基因突变类型的分布情况,为江西地区的基因诊断、遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析南昌大学第一附属医院2015年6月-2016年5月455例人群（包括191例疑诊地中海贫血患者及264例孕妇）,进行α、β地中海贫血基因筛查,对α、β地中海贫血基因的分布概况及基因型频率进行统计分析。结果 455例检测人群中,检测出α地中海贫血基因缺陷患者50例（10.99%）,β-地中海贫血基因缺陷患者68例（14.95%）。50例α-地中海贫血主要是-SEA基因缺失、-α3.7基因缺失及-SEA/-α3.7基因缺失3种类型,其频率分别为-SEA基因缺失杂合子33例（66.00%）,-α3.7基因缺失杂合子7例（14.00%）,-SEA/-α3.7基因缺失杂合子4例（8.00%）;68例β-地中海贫血中,包括7种基因突变类型,其中前3位基因型分别为IVS-Ⅱ-654（C→T）（42.64%）,CD41-42（-TCTT）（26.47%）、CD17（A→T）（19.12%）。结论虽然江西省地区不是地中海贫血的高发区,但仍应加强地中海贫血分子流行病学的调查、产前诊断和遗传咨询,这对促进优生优育,提高人口素质有重要的意义。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 临床医学
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关键词：江西地区 地中海贫血 基因类型分析 回顾性研究
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