摘要：目的研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系。方法以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用Sequenom Mass-ARRAY分型技术对BHMT和RFC1两个基因的9个SNPs位点进行基因分型,Haploview4.2软件进行单体型分析。结果BHMT基因rs3733890位点等位基因频率与NTDs的发病存在显著关联,且携带A等位基因儿童发生NTDs风险高于G等位基因的儿童(OR=1.408,95%CI:1.013~1.956);RFC1基因rs1051266位点等位基因和基因型频率分布与NTDs的发病存在显著关联,且携带G等位基因和GG基因型的儿童患NTDs风险分别高于A等位基因和AA基因型儿童(OR=1.492,95%CI:1.089~2.044;OR=2.020,95%CI:1.081~3.780);RFC1基因rs3788200位点等位基因频率与NTDs发病存在显著关联,携带G等位基因的儿童患NTDs风险高于携带A等位基因儿童(OR=1.368,95%CI:1.002~1.868)。同时,单体型分析结果显示BHMT基因单体型C-A-A-A(rs567754-rs3733890-rs558133-rs585800)和RFC1基因单体型G-G-G-T(rs1051296-rs3788200-rs1051266-rs4819130)可使NTDs发病风险增加,而BHMT基因单体型C-G-A-A可使NTDs发病风险降低。结论BHMT基因rs3733890和RFC1基因rs1051266、rs3788200多态性与中国北方汉族儿童NTDs的易感性相关。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 医药卫生综合
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关键词：神经管缺损 多态性 单核苷酸 叶酸 疾病遗传易感性 儿童 汉族 同型半胱氨酸 bhmt rfc1
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