摘要：目的通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点。方法采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10ml,提取基因组DNA,运用SNPscan技术检测GJB2基因2个外显子36个突变位点、SLC26A4基因21个外显子77个突变位点和mtDNA12SrRNA A1555G及C1494T突变。结果 375例非综合征型聋患者中,23例携带mtDNA12SrRNA A1555G均质性突变（6.13%,23/375）,2例携带mtDNA12SrRNA C1494T均质性突变（0.53%,2/375）;检出GJB2基因突变致聋者42例（11.20%,42/375）,其中纯合突变31例（8.27%,31/375）、复合杂合突变11例（2.93%,11/375）,GJB2基因单杂合突变携带者25例（6.67%,25/375）,c.235delC为最常见的突变类型,等位基因频率为8.80%（66/750）;检出SLC26A4基因突变致聋者29例（7.73%,29/375）,其中纯合突变17例（4.53%,17/375）、复合杂合突变12例（3.20%,12/375）,SLC26A4基因单杂合突变携带者14例（3.73%,14/375）,c.919-2A〉G和c.2168A〉G为其最主要的突变类型,等位基因频率分别为5.20%（39/750）和2.0%（15/750）。结论甘肃省部分非综合征型聋患者mt DNA12SrRNA A1555G突变检出率明显高于全国水平（2.83%,57/2016）,而GJB2、SLC26A4基因突变检出率与全国水平相近;三个常见聋病易感基因筛查可为25.60%的本组耳聋患者提供明确的分子病因学诊断。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 眼科与耳鼻咽喉科
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关键词：非综合征型聋 突变 基因
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