摘要：目的：：报道2个家系5例远端型肌营养不良患者的临床特点及进行神经电生理分析。方法：对2个家系5例远端型肌营养不良患者进行详细的神经系统查体,查血磷酸肌酸激酶及取一侧腓肠肌或胫前肌进行活检。对每个患者检查一侧上肢正中神经和尺神经的运动和感觉神经测定,一侧下肢的胫神经和腓神经运动和感觉神经测定;两条以上的神经F波测定;至少4块以上的肌肉肌电图检查。结果：5例患者以腓肠肌或胫前肌萎缩明显,四肢反射减弱或未引出。血清肌酸激酶在1200~7500U/L。神经电生理检查MCV、CMAP、SCV、SNAP均属正常范围,EMG呈明显的肌源性损害表现。肌活检：肌纤维变性、坏死和再生活跃;伴肌间脂肪增生、浸润,血管周围无炎性细胞浸润,符合远端型肌营养不良症。结论：远端型肌营养不良结合患者的家族史、临床表现、肌酶学、肌肉病理学改变及肌肉肌电图检查可确诊。神经电生理可帮助鉴别远端型肌营养不良与腓骨肌萎缩症、脊肌萎缩症;肌肉病理学可帮助远端型肌营养不良与炎性肌病相鉴别。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 基础医学
收录：知网收录(中) > 维普收录(中) > 万方收录(中) > 国家图书馆馆藏 > 上海图书馆馆藏
关键词：远端型肌营养不良 肌电图 肌活检 肌酸激酶
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
