摘要：2013年10月，Vaishnavi等［1］在《NatMed》上首次报道了肺癌患者的融合基因NTRK1。他们对36例肺腺癌患者进行基因检测，这些患者通过标准的临床检测方法均没有发现常见的已知基因突变包括EGFR、ALK基因。然后对肿瘤组织标本进行了二代测序检测，发现其中有2例患者存在NTRK1激酶区基因融合。NTRK1激酶区是编码高亲和力神经生子因子受体（TRKA蛋白）的基因。在他们的研究中发现了两种新融合型，即肌球蛋白磷酸酶结合蛋白MPRIP-NTRK1融合和CD74-NTRK1融合。MPRIP涉及肌动蛋白细胞骨架的调节，而CD74基因是编码主要组织相容性复合体Ⅱ级恒定链，与ROS1基因发生融合。
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关键词：肿瘤 基因融合 ntrk1
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