摘要：目的探讨亨廷顿舞蹈病（HD）家系的基因诊断并进行文献复习。方法收集亨廷顿舞蹈病一家系成员外周静脉血，提取DNA，采用PCR技术进行基因检测，并复习最新文献资料。结果基因分析确诊先证者（Ⅱ2）IT-15基因序列上CAG重复次数为55次，为HD患者；该家系成员中Ⅲ2出现共济失调，基因序列CAG重复次数为58次，属于全突变范围。结论基因诊断是亨廷顿舞蹈病最主要的诊断方法，目前此病仍无有效治疗手段，但基因治疗为该病提供了新的方向。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 医药卫生综合
收录：知网收录(中) > 维普收录(中) > 万方收录(中) > CA 化学文摘(美) > 国家图书馆馆藏 > 上海图书馆馆藏
关键词：亨廷顿病 诊断 治疗
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
