摘要：目的 了解Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）患者眼底病变的影像学特点。设计 回顾性病例系列。研究对象 北京同仁医院诊断的8例BBS患者。方法 回顾患者病历资料，分析患者全身情况，采用Sanger测序BBS1-BBS12基因进行基因诊断，并采用眼底彩像、眼底自发荧光（FAF）、频域相干光断层成像（SD-OCT）和增强深度成像（EDI-OCT）对患者眼底病变进行评估。主要指标 病变的影像学特征。结果 突变筛查确定了6例患者的致病突变分别位于BBS1、BBS2、BBS4和BBS7基因。所有患者均显示视盘蜡黄色萎缩、视网膜血管缩窄、中周部眼底视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管层萎缩，且均有不同程度黄斑形态异常。SD-OCT显示不同BBS患者之间黄斑区视网膜形态改变存在较大差异，视网膜退行变类型可分为弥漫性退变、向心性退变和离心性退变三类。EDI-OCT检查显示6例患者（12眼）出现脉络膜毛细血管层薄变甚至消失。结论 多种视网膜影像学检查显示BBS患者黄斑区视网膜退行性改变可呈向心性、离心性以及弥漫性退变多种类型。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 眼科与耳鼻咽喉科
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关键词：频域相干光断层成像 增强深度成像
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