摘要：目的 探讨无创DNA技术（non-invasiveprenatal testing,NIPT）在孕妇产前唐氏综合征（Down syndrome or trisomy21 syndrome,DS）检查中的应用价值。方法 收集2015年1月-2016年12月我院门诊产检孕妇外周血共2 248份,行血清DNA提取后,得出胎儿是否有染色体异常发生,同时统计异常数并计算风险率,对于怀疑为高危的孕妇,再行羊膜腔穿刺术以明确胎儿染色体核型,此外比较分析35岁以上和35岁以下、单胎和多胎在唐氏综合征症中的发生率。结果 2 248例孕妇中共检测出14例DS高风险胎儿,阳性率占0.623%（14/2248）;上述14例胎儿均经羊水染色体核型分析证实14例为唐氏综合征胎儿,敏感性和特异性均为100%;NIPT法还检测出7例18-三体染色体高风险,2例性染色体异常。也均行羊水穿刺术确诊,此外经比较分析,35岁以上孕妇唐氏综合征发生率明显高于35岁以下,而单胎和多胎则没有差异。结论NIPT用于检测孕妇是否怀有DS胎儿具有高敏感性和特异性,值得临床应用推广。
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关键词：无创产前检测 唐氏综合征 胎儿游离dna
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