摘要：目的探讨染色体9p21上rs2383206位点的单核苷酸多态性与冠状动脉（冠脉）病变严重程度的关系。方法连续收集2010年12月至2012年12月行冠脉造影术诊断为冠心病的患者（冠心病组）200例,同期冠脉造影正常者150例（对照组）。抽取静脉血,硅珠法提取基因组DNA;采用PCR-SNP Stream技术对rs2383206位点进行多态性分型,对冠心病患者冠脉造影结果进行Gensini积分评定,分析两者的关系。结果冠心病组rs2383206位点G等位基因频率（53.0%vs 42.0%）以及AG（42.0%vs 38.7%）、GG基因型分布频率（32.0%vs 24.7%）均高于对照组（P均〈0.05）。与AA基因型相比,AG、GG基因型Gensini积分明显升高（P均〈0.01）。与AA基因型相比,AG、GG基因型显著增加冠心病风险（OR=1.428,95%CI：1.048~1.947,P=0.024）。结论 rs2383206位点G等位基因为冠心病患病的危险等位基因,GG基因型可能为冠心病易感相关的危险基因型。AG、GG基因型与冠脉病变严重程度呈正相关。
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关键词：染色体 位点 单核苷酸多态性 冠心病 gensini积分
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