摘要：目的对3例遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）病例的临床和基因分析,探索临床及基因检测结合方法对该病的意义。方法收集2例HHT家系,1例疑似病例,并进行临床和基因特征的分析;应用PCR-测序的方法对内皮素（endoglin,ENG）、激酶1样激活素受体（activin A receptor typeII-like1,ACVRL1）、SMAD4和骨形成相关蛋白9（bone morphogenetic protein 9,BMP9）基因全部编码区进行序列分析;结合临床特征及基因检测结果进行综合诊断。结果基因检测发现两HHT家系先证者分别携带ENG基因的c.772delT（p.Tyr258Thrfs＊101）突变和ACVRL1基因的c.1232G〉A（p.Arg411Pro）突变,明确病因,并对疾病进行分类诊断。对1例疑似病例基因检测未发现基因突变,综合临床和基因检测分析,定义为不能诊断HHT。结论HHT的临床和基因相结合可确定疾病的病因并分类诊断,可发现早期的仅具有鼻出血等单一症状的患者,可发现无症状基因突变携带者,便于疾病的早期预防,避免严重并发症发生。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 眼科与耳鼻咽喉科
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关键词：毛细血管扩张 遗传性出血性 诊断 基因测定 突变
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