摘要：目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia,ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析。结果先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害。基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G>A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T>A(p.V144 D)半合子变异。先证者父母亲无临床症状。母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G>A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带。结论基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 精神病学
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关键词：rrm2b基因
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