摘要：该文探讨了行为绝望相关基因—泛素特异性蛋白酶46（usp46）基因的生物学功能及编码区错义突变对其功能的影响。从人类食管癌细胞株TE-1中提取总RNA,RT-PCR扩增获得人类usp46基因,q RT-PCR检测小鼠各组织中该基因的m RNA相对表达水平;运用去泛素化酶活性检测体系,将USP46与模型底物表达质粒共转化,研究USP46的活性;采用定点突变法构建错义突变V89I,用上述方法检测突变对酶活性的影响。结果发现,人类usp46基因具有1 101 bp的开放阅读框,编码366个氨基酸;序列比对显示,其在各个物种中高度保守;在小鼠脾脏中m RNA表达量较高,而骨骼肌中表达较少;人类的USP46蛋白具有去泛素化酶活性,V89I突变后,其活性显著下降,仅为野生型的37.67%±2.52%（P〈0.05）。结果表明,usp46基因在小鼠各组织中的m RNA表达水平存在差异;人类USP46蛋白具有去泛素化酶活性,而且其编码区V89I错义突变后,其活性显著下降,为抑郁症等神经精神性疾病的病因学研究提供了新的线索。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 基础科学> 生物学
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关键词：基因克隆 usp46 基因表达水平 酶活性 基因突变
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