摘要：目的初步探讨异基因造血干细胞移植（HSCT）治疗范可尼贫血（FA）的疗效,为探索更加优化移植方案提供依据。方法回顾性分析2012年6月-2016年12月我院收治5例FA患儿进行HSCT的临床资料并复习相关文献。5例患儿中2例行非血缘相合HSCT治疗,3例行单倍体HSCT治疗。预处理方案以氟达拉滨（Flu）、低剂量环磷酰胺（CTX）、抗人胸腺/T淋巴细胞免疫球蛋白（ATG-G/F）为主干,根据移植前输血总量、是否合并白血病,在主干基础上±白消安（Bu）或±全身照射（TBI）。5例患儿回输CD34^＋细胞中位计数为8.46（5.46~15.29）×10^6/kg,单个核细胞（MNC）中位计数为13.07（8.33~14.26）×10^8/kg。采用他克莫司和吗替麦考酚酯联合预防移植物抗宿主病（GVHD）。随访中位时间40.7（15~42）个月。结果 5例患儿HSCT预处理过程中,除1例合并严重消化道黏膜反应,其余耐受性尚可;中性粒细胞恢复中位时间10（8~13）d,血小板恢复中位时间16（12~61）d,无原发性植入失败发生;移植后3例发生移植物排斥,分别通过停用全部免疫抑制剂、回输供者干细胞后恢复为完全供者型;4例发生不同程度急性GVHD,3例需升级为二线免疫抑制治疗控制病情,2例发展为慢性GVHD;随访至2016年12月,2例无事件存活,2例存在慢性GVHD,目前病情控制理想,1例死亡。4例存活患儿移植后血细胞未再检测出FA相关基因突变,生长发育同正常同龄儿童,目前尚未发现合并实体肿瘤。结论对于缺乏同胞相合供者的FA患者,其他类型HSCT治疗采用＂Flu＋低剂量CTX＋ATG±Bu或±TBI＂预处理方案耐受性尚可,无原发性植入失败发生,但加用Bu或TBI对预处理相关毒性及远期预后的影响还需要深入研究;移植物排斥和GVHD仍是影响患儿生存主要因素,探索个体化、优化HSCT方案治疗FA的临床研究已成为必然。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 儿科学
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关键词：范可尼贫血 儿童 造血干细胞移植 移植物排斥 移植物抗宿主病
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