摘要：目的：探讨JAK1基因在急性早幼粒细胞白血病（APL）患者中的突变情况及其临床意义。方法收集2005年2月—2010年1月收治的86例初治APL患者标本，采用基因组DNA-PCR及测序方法分析骨髓单个核细胞中的JAK1基因的突变情况及临床特征。结果86例患者仅在1例中发现同义突变，此外，分别在JAK1基因的277、655和677密码子存在多态性，这些多态性及同义突变均为首次发现。结论 JAK1基因突变在APL中罕见，在其发病中可能起较小作用，首次发现多态性及同义突变的作用有待进一步研究。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 基础医学
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关键词：急性早幼粒细胞白血病 jak1基因突变 dna突变分析
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