摘要：目的分析温州地区出生新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PD）缺乏症发生率及基因突变特点。方法收集温州医科大学附属第二医院新生儿20 412例,应用滤纸荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺乏症筛查、酶法复诊;复诊阳性病例用MMCA法检测基因突变,MMCA法检测基因突变为阴性的再用二代基因测序;另筛查时间段内初筛阴性的女性样本G6PD活性值最低的53例用MMCA法检测基因突变。结果20 412例新生儿G6PD缺乏症纸片荧光法筛查阳性率为0.30%（62/20 412）,其中男性59例,占95.16%（59/62）;62例筛查阳性的病例酶法复诊均阳性,而MMCA法测基因突变阳性为60例,2例酶法复诊阳性而MMCA法检测阴性的样本通过二代测序均为c.1311C〉T突变;MMCA法基因突变以c.1376G〉T、c.1388G〉A、c.1024C〉T最为常见;初筛阴性的女性样本G6PD活性值最低的53例用MMCA法检测出基因突变8例。温州地区患儿母亲籍贯最多为泰顺县,占32.50%（13/40）,而非温州地区广西壮族自治区、贵州、江西为高发地带,占63.33%（19/30）。结论温州地区新生儿中G6PD缺乏症男性患者多于女性。随着外来人口的流入和通婚的增多,温州地区的G6PD基因突变也在发生变化,基因诊断是对该病分子水平的诊断,有利于杂合子的检测。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 预防医学与卫生学
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关键词：新生儿g6pd筛查 发生率 多色荧光pcr溶解曲线法 基因突变 分布特点
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