摘要：目的探讨细菌人工染色体微珠技术（BACs-on-Beads,BoBs）在高危孕妇产前诊断中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年6月在杭州市妇产科医院产前诊断中心进行产前诊断的3 395例高危孕妇羊水样本,应用BoBs技术与传统核型分析技术同时进行检测,并对BoBs技术检出的染色体微缺失微重复样本用单核苷酸多态性基因芯片（single nucleotide polymorphism,SNP-oligo array）或荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）进行验证。结果 BoBs技术检出135例21号染色体拷贝数异常、18号染色体拷贝数异常和13号染色体拷贝数异常,与核型分析检测结果相符率100.00%,37例性染色体异常中,29例与核型分析结果一致,假阳性8例,相符率为78.38%。此外BoBs技术还检出传统核型方法无法检出的微缺失微重复综合征。结论对于21、18、13号染色体拷贝数异常及9种染色体微缺失综合征,BoBs技术是一种快速、便捷、可靠的产前诊断方法,但对于BoBs提示性染色体异常的结果,最好以核型或其他方法验证以避免假阳性的情况发生。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 预防医学与卫生学
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关键词：产前诊断 细菌人工染色体微珠技术 染色体核型分析 染色体异常 染色体微缺失微重复 非整倍体 嵌合体
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