摘要：目的探讨荧光原位杂交和单核苷酸多态性基因芯片（SNP array）技术诊断自然流产或死胎组织染色体异常的临床应用价值,评估SNP array技术用于流产遗传学诊断的优势。方法收集42例原因不明自然流产的绒毛和死胎皮肤组织,采用Affymetrix Cytoscan 750K芯片技术检测染色体异常,同时行FISH检测做对比。结果 SNP array成功率为100%,检出异常核型26例（61.9%）,其中非整倍体17例（占65.38%）,以三体型最多见;染色体结构异常9例;FISH成功率为97.62%（41/42）,染色体数目异常发生率为31.71%（13/41）,明显低于芯片分析法,其漏检率达50%。结论单核苷酸多态性阵列技术为流产、死胎的组织标本提供了一种更有效的检测方法,在分子水平更好的解释了不明原因的自然流产及死胎的病因。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 妇产科学
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关键词：荧光原位杂交 snp array分析 流产物 染色体异常
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