摘要：目的对流产组织、羊水样本和脐带血样本进行全染色体SNP基因芯片分析,以明确SNP基因芯片在这些样本类型中的检测意义。方法结合常规染色体G显带技术和Cyto-12 SNP基因芯片对收集到的检材实施检测,严格参照检测说明和实验实施流程。结果 47.62%的流产组织、11.28%的羊水样本和11.86%的脐带血样本检出基因拷贝数变异,家系分析结果也证明了部分拷贝数变异具有遗传性。结论基因芯片检测的分辨率较传统核型高,适用于较难实施细胞培养的检测样本,或者有明显症状但常规核型分析未检出异常的样本。目前基因芯片无法分析染色体的结构变异,因此在产前诊断时在完成基因芯片检测的同时,常规核型分析也需要同步实施。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 妇产科学
收录：统计源期刊(中国科技论文优秀期刊) > 知网收录(中) > 维普收录(中) > 万方收录(中) > 国家图书馆馆藏 > 上海图书馆馆藏
关键词：产前诊断 流产组织 染色体核型分析 snp基因芯片 染色体异常
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
