摘要：目的探讨连云港地区遗传咨询者外周血染色体异常核型出现的类型、发生率及与临床疾病的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学染色体核型分析。结果 4079例遗传咨询者中检出染色体核型异常209例,异常检出率为5.12%（209/4079）。其中染色体数目异常83例,占异常核型39.71%（83/209）;染色体结构异常126例,占异常核型60.29%（126/209）。结论连云港地区遗传咨询者中染色体核型异常检出率较高,这些染色体异常与不良孕产、不孕不育、先天畸形、智力低下、原发闭经、发育迟缓、两性畸形等临床症状有密切关系。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 妇产科学
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关键词：遗传咨询 染色体异常 核型分析
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