摘要：目的 探讨青少年肾细胞癌的临床病理特征、遗传学改变、鉴别诊断及预后.方法 对46例青少年肾细胞癌进行光镜观察及免疫组织化学染色,随访并复习相关文献.对46例肿瘤进行von Hippel-Lindau（VHL）基因区域杂合性缺失（LOH）及VHL基因突变筛查.结果 共诊断19例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（Xp11 RCC）、9例透明细胞癌、17例乳头状肾细胞癌（PRCC）和1例不能分类肾细胞癌.19例Xp11 RCC均TFE3阳性,而TFEB阴性.8例肿瘤具有巢状和乳头状结构形态类似t（X;17）ASPL-TFE3型肾癌,6例肿瘤组织学类似t（X;1）PRCC-TFE3型肾癌,4例肿瘤形态像透明细胞癌,1例肿瘤组织学形态文献中未被检索到,表现为细胞核呈毛玻璃样,核仁不明显,可见核沟,肿瘤间质见大量黏液.LOH及VHL突变检测结果显示,仅1例透明细胞癌和1例2型PRCC存在LOH,并且该2型PRCC的VHL基因的一个剪切位点存在胚系突变,553＋5 G→C.其余45例均未检测出VHL突变.统计学分析表明TFE3阳性肾细胞癌比TFE3阴性肾细胞癌更倾向于高病理分期（pT3/pT4）,并且预后较差（P=0.035）.结论 青少年肾细胞癌表现出不同的组织学形态以及分子遗传学背景.其中Xp11 RCC为最常见的肾癌亚型.TFE3阳性肾细胞癌的预后要差于TFE3阴性肾细胞癌.
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 基础医学
收录：北大期刊(中国人文社会科学期刊) > CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版) > 统计源期刊(中国科技论文优秀期刊) > 知网收录(中) > 维普收录(中) > 万方收录(中) > CA 化学文摘(美) > JST 日本科学技术振兴机构数据库(日) > 哥白尼索引(波兰) > 国家图书馆馆藏 > 上海图书馆馆藏 > 文摘与引文数据库
关键词：癌 肾细胞 青少年 分子生物学 预后
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
