摘要：目的 探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1（UGT 1A1）基因突变对广西新生儿黄疸的影响.方法 收集73例高胆红素血症新生儿及31例健康新生儿外周血,应用突变特异性扩增系统（amplification refractory mutation system,ARMS）法及直接测序法对所有新生儿行UGT1A1基因G71R突变检测,分析胆红素脑病发生率,胆红素峰值及总胆红素（total serum bilirubin,TSB）〉20 mg/dl的机会比.结果 （1）本研究人群G71R等位基因频率为0.1915,病例组为0.2329,健康对照组为0.097,病例组的G71R等位基因频率显著高于健康对照组（P〈0.05）.（2）G71R纯合子的胆红素脑病发病率及72 h的TSB浓度（28.57%,23.12±4.58 mg/dl）均高于野生型组（0%,17.68±2.69 mg/dl）,差异有统计学意义（P〈0.001）.（3）G71R纯合子组中5例的TSB〉20 mg/dl,G71R纯合子TSB〉20 mg/dl的机会比（odds ratio,OR）为7.955,总体机会比95%可信区间（confidence interval,CI）为（1.349,46.899）.结论 G71R突变与本地新生儿黄疸的发病存在相关性.G71R纯合子的胆红素脑病发病率及生后72 h的TSB较对照组及野生型增高.G71R纯合子发生TSB〉20 mg/dl的危险性是野生型的7.955倍.
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 儿科学
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关键词：高胆红素血症 新生儿 黄疸 婴儿 新生 胆红素尿苷二磷酸葡萄糖
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