摘要：背景：成骨不全症（osteogenesis imperfecta,OI）系骨骼I型胶原数量减少或结构异常,导致骨强度显著降低、反复骨折、畸形愈合的罕见疾病。截骨矫形术有助于改善肢体功能,提高患者生存率。目的：探讨多段截骨治疗成骨不全性下肢多骨重度畸形的围术期管理、手术方法及短中期临床疗效。方法：回顾性分析2015年1月至2017年10月收治的成骨不全合并重度下肢畸形患者7例,其中男5例,女2例,平均年龄14.7岁（9~27岁）。下肢长骨中24骨存在畸形,术前股骨及胫骨畸形成角为63°（20°~120°）。结果：18骨行多段截骨弹性髓内钉固定。单骨平均截骨3.4处（3~4处）。股骨侧单骨手术时间为1.7 h（1~2.5 h）,胫骨侧单骨手术时间为1.2 h（1~1.5 h）。股骨侧手术单骨出血量223 ml（150~600 ml）。平均随访17.7个月（6~40个月）。患肢部分负重时间为术后4.3个月（4~6个月）。骨愈合时间5.4个月（4~8个月）。无骨不愈合、再骨折发生。1例切口脂肪液化,换药后愈合。Barthel指数评分由术前45.7分（24~80分）提高到术后85.7分（78~96分）。Wee FIM评分由术前50.8分（36~70分）提高到术后74.0分（60~90分）。手术前后的Barthel评分和Wee FIM评分比较,均有显著统计学差异（P〈0.01）。结论：多段截骨内固定术可有效纠正下肢力线,最大限度矫正重度肢体畸形,多骨联合一期手术显著减少手术次数、缩短治疗周期,结合康复训练,可有效恢复下肢功能,提高生活质量。
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关键词：成骨不全 多段截骨 弹性髓内钉
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