摘要：目的 探讨SIP1基因外显子3和外显子4与散发性先天性巨结肠（Hirschsprung disease,HD）的关联性.方法 检测150例HD患儿SIP1基因突变.采用PCR-变性梯度凝胶电泳（PCR-degenerating gel gradient electrophoresis,PCR-DGGE）与DNA测序法检测患儿SIP1基因exon3 and exon4的突变.另选取150例正常人（排除家族性顽同便秘及其他先天性消化道畸形史健康儿童）外周血DNA作为对照组.结果 在HD组exon3 PCR-DGGE发现83例异常电泳条带,测序证实67/83例SIP1发生在突变集中区域,为错义突变（ACC→ATC,苏氨酸→异亮氨酸）.在HD组exon4发现101例异常电泳条带,测序证实68/101例SIP1发生在突变集中区域,有4种突变（CAC→TAC,组氨酸→酪氨酸;GAG→GAT,谷氨酸→天门冬氨酸;GCC→GTC,丙氨酸→缬氨酸;TGT→TTT,胱氨酸→苯丙氨酸）.DGGE检测正常对照组中未发现异常电泳条带,测序未发现突变.结论 SIP1基因为HD的致病基因,突变类型多样,已发现热点突变;提示SIP1基因与HD发病存在一定程度的关联.
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 儿科学
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关键词：巨结肠 先天性 dna突变分析
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