摘要：目的 探讨新生儿VACTERL联合征的临床特点、治疗及预后情况.方法 收集2010年1月至2015年12月本院新生儿科收治的VACTERL联合征患儿临床资料进行回顾性分析.结果 共纳入VACTERL联合征患儿33例,其中男23例,女10例;足月儿17例,早产儿15例,过期产1例;入院日龄1 ～24 d.最常见畸形为心脏畸形（cardiac defects,C） 27例（81.8％）,其次为肛门闭锁/直肠肛门畸形（anal atresia,A）25例（75.8％）,肾脏异常（renal dysplasia,R）24例（72.7％）,肢体/径向畸形（limb/radial defects,L）20例（60.6％）,气管食管畸形（tracheoesophageal fistula with esophagealatresia,TEF）8例（24.2％）,脊椎异常（vertebral defects,V）3例（9.1％）.11例（33.3％）合并其他畸形.33例患儿中24例合并3种畸形,9例合并4种畸形.最常见的畸形组合为ACR（8例）.20例患儿行染色体核型检测未见异常,其中2例患儿行基因微阵列检测也未发现异常.16例患儿于新生儿期行手术治疗,好转出院13例;17例未行手术治疗,好转出院1例.14例好转出院患儿1岁时电话随访,13例预后良好,1例死亡.结论 VACTERL联合征是临床罕见的非随机组合多发畸形,在新生儿期及早发现并相应手术矫正治疗后,生存预后良好.临床医护人员应加强对各类畸形的检查及必要的染色体基因检测.
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关键词：畸形 多发性 预后 vacterl联合征 婴儿 新生
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