摘要：目的 探讨骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者JAK2V617F点突变发生情况及与血栓栓塞之间的相关性.方法 回顾性统计分析107例MPN患者的临床及实验室检查资料,应用等位基因特异性-聚合酶链反应（AS-PCR）及序列测定方法,检测MPN患者JAK2V617F点突变发生情况,结合JAK2V617F点突变阳性与阴性两组患者血栓栓塞发生情况,探讨其在疾病诊断及与血栓栓塞发生之间的意义.结果 ①107例MPN患者中共检出71例患者存在JAK2V617F突变,总突变率为66.4%.107例MPN患者共发现34例患者存在血栓栓塞（发生率为31.8%）.②血栓发生率真性细胞增多症（PV）组为34.8%,原发性血小板增多症（ET）组32.6%,原发性骨髓纤维化（PMF）组22.2%,三组间χ^2=0.96,P＞0.05.34例血栓患者中,JAK2V617F阳性患者28例,阴性患者6例,两组间χ^2=5.71,P＜0.05.65例年龄≥60岁患者27例并发血栓栓塞（41.5%）,42例年龄＜60岁者中7例并发血栓栓塞（16.7%）,两组间比较χ^2=7.28,P＜0.01.结论 MPN患者JAK2V617F发生率较高,JAK2V617F阳性及高龄（≥60岁）患者更易并发血栓栓塞,对不明原因血栓患者进行JAK2筛查可明确是否存在早期不典型MPN.
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关键词：骨髓增殖性疾病 骨髓增殖性肿瘤 突变 jak2v617f 血栓形成
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