摘要：目的:对比分析几种基于疾病数据库的文本挖掘工具,总结各自特点。方法:选择eRAM、PhenUMA、Gendoo、G2D 4种工具进行对比分析。以Rett综合征为例进行实证研究,筛选与其关联性较高的基因,并结合先验知识做出预测。结果:eRAM、PhenUMA知识库功能全面,可视化效果好。通过实证研究得到Rett综合征相关基因,并结合PubMed、UniProt等数据库中的先验知识推测出基因EGR2、CDKL5、BCHE、DLX5与Rett综合征相关。结论:基于疾病数据库的文本挖掘工具可以有效预测疾病的相关基因,预测疾病、表型、基因间相似和相关关系,有助于疾病的诊断及治疗。
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关键词：疾病数据库 文本挖掘工具 疾病候选基因 比较研究 实证研究
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