摘要：目的鉴定中国人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）DRB1＊1218新等位基因，分析新等位基因第1和2内含子序列信息。方法采用聚合酶链反应一序列特异寡核苷酸探针反向杂交法（polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes，PCR—SSOP）对广东地区随机正常人群进行HLA常规基因分型，发现1个与HI。A-DRB1＊120201相近的未知基因，对先证者DNA应用组特异性引物扩增HLA—DRB1位点第2外显子，PCR产物经克隆到质粒载体中以获得单链，对克隆所得产物进行HLA—DRB1基因的第2外显子及第1和第2内含子双向测序分析，并与DRBl＊120201基因序列的第2外显子和DRBl＊03010101等位基因内含子相比较。结果发现该个体的一个HLA—DRB1＊080302基因被确认，而另一个HI。A—DRB1基因为新等位基因，其序列被GenBank接受（编号为FJ481086）。新等位基因与最相近的DRB1＊120201相比，在第2外显子上有1个核苷酸的不同，即第262位G—C（密码子59GAG—CAG，氨基酸59G1u—GIn）。DRB1＊1218与DRB1＊03010101等位基因第2内含子序列完全相同，而与DRB1＊03010101等位基因第1内含子序列相比较有12个碱基不同。结论发现并鉴定一个新的HLA等位基因，经世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA—DRB1＊1218．
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 基础医学
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关键词：人类白细胞抗原 等位基因 外显子 内含子
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