摘要：目的通过对山东省一个A1型短指（brachydactyly type A1，BDA1）家系的临床特征及致病基因分析，确定该病的遗传类型及其发生机制。方法经家系调查及临床检查确定疾病类型；通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析；采用修饰引物产生引入酶切位点的方法来区分突变基因。结果该家系的短指症为A1型，常染色体显性遗传；发病原因为位于染色体2q35—2q36的IHH基因（indian hedgehoggene）发生了G298A（D100N）错义突变。结论中国山东A1型短指家系的发病机理是IHH基因发生了G298A（D100N）错义突变所致。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 基础医学
收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版) > 统计源期刊(中国科技论文优秀期刊) > 知网收录(中) > 维普收录(中) > 万方收录(中) > CA 化学文摘(美) > JST 日本科学技术振兴机构数据库(日) > Pж(AJ) 文摘杂志(俄) > 哥白尼索引(波兰) > 剑桥科学文摘 > 文摘与引文数据库 > 文摘杂志 > 医学文摘
关键词：ihh基因 a1型短指 连锁分析 单体型 微卫星多态
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
