摘要：目的 研究家族遗传性骨软骨瘤病（hereditary multiple exostoses，HME）的致病基因及产前诊断。方法应用连锁分析方法对一个HME家系EXT1、EXT2和EXT3基因进行分析。致病基因定位后，用PCR-测序法进行了突变分析。结果在该家系中EXT2基因第6外显子发生1个新的无义突变（c．1006C〉T），该突变导致第336位编码谷氨酰胺的密码子CAA变为终止密码子TAA（G1n336X）。根据上述结果配合遗传咨询进行了产前诊断，结果显示胎儿正常。结论在家族遗传性骨软骨瘤家系中发现一新的EXT2基因突变，并应用于产前诊断。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 基础医学
收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版) > 统计源期刊(中国科技论文优秀期刊) > 知网收录(中) > 维普收录(中) > 万方收录(中) > CA 化学文摘(美) > JST 日本科学技术振兴机构数据库(日) > Pж(AJ) 文摘杂志(俄) > 哥白尼索引(波兰) > 剑桥科学文摘 > 文摘与引文数据库 > 文摘杂志 > 医学文摘
关键词：遗传性多发性骨软骨瘤 ext2基因 无义突变
注：因版权方要求，不能公开全文，如需全文，请咨询杂志社
