摘要：目的：探索单核苷酸多态性（SNP）微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法：收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织，采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果：SNP芯片成功检测所有绒毛组织，成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%（440/861），包括染色体非整倍体358份（41.58%），其分布于除1号染色体外所有染色体；三倍体21份（2.44%）；单倍体1份（0.12%）；单一位点缺失或重复37份（4.30%），其中25例缺失或重复片段小于10 Mb，对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证，结果显示4份为新发突变，2份遗传自夫妇一方；同时具有两位点缺失或重复23份（2.67%），对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证，发现新发突变6份，夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论：SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析，发现引起流产的各种遗传因素。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 医药卫生综合
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关键词：多态性 单核苷酸 微阵列分析 基因表达 流产 染色体畸变
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