摘要：一例25岁孕妇，产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常，胎儿MRI检查发现脑干＂磨牙征＂，小脑上蚓部仅见少量组织。引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良，第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C 〉 T和c.4598T 〉 C的复合杂合突变基因。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 医药卫生综合
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关键词：产前诊断 先天畸形 小脑 磁共振成像 染色体畸变 病例报告
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