摘要：目的：探讨胎儿心脏横纹肌瘤（cardiac rhabdomyoma,CR）的产前超声特征及预后。方法：回顾性分析产前超声检出的胎儿心脏肿瘤影像学资料,结合产前和产后MRI及基因检测结果,观察胎儿CR的预后及其与结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）的关系。结果：2008年1月—2016年10月产前超声共发现36例CR胎儿,其中失访3例。纳入研究的33例中,单发10例、多发23例,多位于左心室和右心室。5例合并胎儿心功能异常。产前或产后MRI共发现16例合并室管膜下或脑皮质结节样病灶,TSC发生率为48.5%（16/33）。对6例TSC患儿进行基因检测,发现5例TSC1或TSC2基因突变。14例自由分娩的TSC患儿心功能均正常,9例CR消失,9例频发或偶发癫癎,7例智力落后。结论：产前超声是检出胎儿心脏肿瘤的首选方法,结合胎儿颅脑MRI和遗传学检测可及时发现有无合并TSC,对围生期管理及预后指导具有重要意义。
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关键词：产前超声 磁共振成像 心脏肿瘤 结节性硬化症
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