摘要：目的：研究社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR）基因型的分布差异,探讨社区人群中MTHFR c677t基因突变与颅内动脉粥样硬化性狭窄（intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS）是否关联。方法：利用便利抽样方法,收集2016年1月至2017年5月在重庆医科大学附属第一医院健康体检部体检的汉族人群698例,记录其既往病史、生理、生化指标等病史资料。采用Sanger测序法鉴定目标人群MTHFR c677t位基因型,经颅多普勒（transcranial Doppler,TCD）检查ICAS。采用卡方检验分析组间频率型数据差异有无统计学意义;多因素logistic回归分析ICAS的相关影响因素。结果：MTHFR c677t基因型频率分布以及两基因型联合比较（C/T＋T/T与C/C）在有无ICAS两组间差异具有统计学意义（χ2=13.347,P=0.000）。基因型两两比较中,T/T与C/C（χ2=12.064,P=0.000）以及C/T与C/C（χ2=10.414,P=0.000）比较差异均具有统计学意义,ICAS组的T等位基因频率明显高于非颅内动脉粥样硬化性狭窄（non-intracranial atherosclerotic stenosis,NICAS）组。多因素logistic回归分析结果显示：MTHFR c677t T/T（OR=2.34,95%CI=1.363-4.016,P=0.002）和C/T（OR=2.34,95%CI=1.363-4.016,P=0.002）基因型可能是ICAS的遗传易感基因。结论：中国社区人群中存在MTHFR c677t基因突变。MTHFR c677t基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄风险增加有关。
分类：期刊> 自然科学与工程技术> 医药卫生科技> 医药卫生综合
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关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 颅内动脉粥样硬化性狭窄
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