Orphanet Journal Of Rare Diseases（中文译名：《罕见病孤儿网杂志》），ISSN：1750-1172，EISSN：1750-1172，是BioMed Central出版的国际性学术期刊，创刊于2006年，以Irregular形式稳定发行，2026年总发文量约630篇。该刊采用OA开放访问，学科归属为医学 - 医学：研究与实验。该刊是医学、遗传学领域的国际权威刊物，已被SCI（科学引文索引）、SCIE（科学引文索引扩展版）等国际主流学术数据库收录。2026年期刊影响因子达3.6，2025年期刊CiteScore为5.5，2025年期刊自引率约5.6%，在中科院期刊分区体系中位列医学大类2区，在所属学科领域具备高学术影响力与国际认可度。Orphanet Journal Of Rare Diseases长期聚焦医学、遗传学及相关产业的技术应用前沿，平均审稿周期偏慢,4-8周，审稿流程高效稳定。在稿件录用评判中，该刊将创新性与前沿性作为核心遴选标准，重点收录能够对医学、遗传学领域的落地与发展产生实质性推动价值的研究成果。
从全球发文格局来看，USAGERMANY (FED REP GER)、France、England、CHINA MAINLAND、Italy、Spain等为核心发文国家与地区；ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX PARIS (APHP)INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)、UNIVERSITY OF LONDON、UNIVERSITE DE PARIS、SORBONNE UNIVERSITE、CHINESE ACADEMY OF MEDICAL SCIENCES - PEKING UNION MEDICAL COLLEGE、CIBER - CENTRO DE INVESTIGACION BIOMEDICA EN RED等高校与科研机构是期刊的主要发文单位。